5 – 10 % onkologických ochorení prsníka je ovplyvnených dedičným zaťažením. Preto je dôležité dedičné onkologické ochorenia včas identifikovať a ponúknuť cielenú starostlivosť. Taktiež je dôležité ponúknuť programy včasnej identifikácie, aby sa dosiahlo signifikantného zvýšenia šancíe na vyliečenie.
BRCA1 a BRCA2
U BRCA1 a BRCA2 sa jedná o gény, tzv. “Tumor-Supressor-Gény” čo v preklade znamená, že potláčajú vznik onkologického ochorenia. BRCA znamená Breast Cancer (onkologické ochorenie prsníka).
Oba tieto gény nosí každý človek, muž či žena, už od narodenia v sebe. Ak sa však na jednom z týchto génov vyskytne nejaká zmena, nedokážu si svoju úlohu plnohodnotne plniť, čím sa zvýši riziko onkologického ochorenia tohto jednotlivca.
Krvné vzorky sa v Rakúsku analyzujú v špeciálnom laboratóriu Univerzitnej kliniky pre gynekológiu v AKH Viedeň, i keď sa vyšetrenie konalo v inej nemocnici či ordinácii.
Približne 5 % výskytu onkologických ochorení prsníka je následok zmeny (mutácie) v génoch BRCA1 a BRCA2. Chorobný obraz spôsobený mutáciou týchto génov sa v nemčine nazýva “familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom” (angl. Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC).
Osobné genetické poradenstvo vykonáva špeciálne vyškolený lekár – genetik, napríklad v genetickej poradni OÚSA v Bratislave. V niektorých poradniach je možnosť konzultácie aj so špeciálne vyškoleným klinickým psychológom.
Priebeh genetickej konzultácie je nasledovný: najprv sa vyjasní, z čoho vyplýva vaša požiadavka na genetickú kozultáciu. Potom sa vyhotoví váš rodokmeň so všetkými ako z otcovej, tak i z matkinej strany onkologickými chorobami postihnutými rodinnými príslušníkmi. Obzvlášť dôležité sú informácie o počte chorých a ich veku pri nástupe ochorenia.
Čo môžem urobiť už pred genetickým poradenstvom?
Pokúste sa, prosím, zhromaždiť čo najviac informácií o histórii vašej rodiny ako z otcovej tak i z matkinej strany (mená, dáta narodenia a úmrtia, ochorenia, atď.). Obzvlášť dôležité sú informácie o onkologických ochoreniach, ktoré sa vo vašej rodine vyskytli. Tiež je vhodné aby ste, ak to bude možné, priniesli i príslušnú zdravotnú dokumentáciu.
Text prevzatý od ED Austria, Preklada adaptácia: Tím ED Slovakia